Type 1 diabetes mellitus (DM) é uma complicação freqüente em pacientes com beta-talassemia. Acredita-se ser devido ao dano causado pela sobrecarga de ferro das células beta pancreáticas.

Doenças hepáticas e influências genéticas parecem ser fatores predisponentes adicionais.

Objetivo: estudar a prevalência de diabetes e tolerância diminuída à glicose (IGT), em transfusão-dependente egípcio beta talassêmicos e avaliar o possível papel da genotipagem na patogênese do diabetes associado com beta-talassemia. Projetos de pesquisa e métodos: Um total de 56 dependentes de transfusão-beta-talassêmicos 10-31 anos (idade média = 15,9 + / - 5,7 anos), 32 machos e 24 fêmeas, incluindo 48 talassemia major e oito talassemia, comparado a 15 idade e sexo controles. Todos foram submetidos a anamnese e exame, os exames laboratoriais: hemograma completo (CBC), ferritina sérica, provas de função hepática, hepatite B e marcadores C, glicemia de jejum, teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e jejum C-peptide. Genotipagem de 16 mutações foi avaliada em pacientes talassêmicos com tolerância à glicose anormal.

Resultados: A prevalência de diabetes foi de 10,4% (5 de 48) e IGT foi de 14,6% (7 em 48) entre talassemia major, que, nenhum de talassemia tinha intolerância à glicose. Jejum peptídeo C foi menor em pacientes com beta talassemia em comparação aos controles (p <0,001), o nível foi significativamente maior nos pacientes com diabete ou IGT em comparação com outros pacientes talassêmicos (p <0,001). A hepatite C crônica foi detectada em todos os pacientes (100%) com tolerância à glicose anormal. Genotipagem mostrou que IVS II nt 745 foi detectado em 77,7% dos casos com a tolerância à glicose anormal.

Conclusões: a tolerância à glicose anormal é comum na transfusão multiplicar beta-talassemia major pacientes, o que poderia ser atribuído à perda progressiva e precoce de beta-massa celular, juntamente com a resistência à insulina persistente. A hepatite C crônica pode desempenhar um papel no desenvolvimento da tolerância à glicose anormal.

Uma associação entre o diabetes ea genotipagem IVS II 745 nt foi encontrado. Pacientes com este genótipo particular, são aconselhados a verificar os seus glicose no sangue a cada 6 meses para detectar o aparecimento precoce de diabetes.

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